Metabolik Hastalıklar
Ulusal Yenidoğan Tarama Programında Hangi Hastalıklar Taranmaktadır?
✓Fenilketonüri,
✓Konjenital Hipotroidi,
✓Biyotinidaz Eksikliği,
✓Kistik Fibrozis,
✓Konjenital Adrenal Hiperplazi.
Fenilketonüri-FKÜ:
Kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmezse sonuç ağır zihinsel geriliktir.
Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü FKU taşıyıcısıdır. Hastalığın erken tanısı ve uygun diyet tedavisi ile zekâ geriliği önlenebilir.
Konjenital Hipotroidi:
Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Tiroid bezinin hormon yetersizliği ile karakterizedir. Bebeklerin başlangıçta hemen tamamında herhangi bir belirti ve bulgu yoktur. Erken tanı yapılmaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmaz. Hastalığa ne kadar erken tanı konur ve tedavi başlanırsa tedavi o kadar yüz güldürücüdür.
Türkiye, bu hastalığın da en sık görüldüğü ülkelerden biridir, endemik iyot eksikliği bölgesidir.
Biyotinidaz Eksikliği:
Biyotin, B vitaminlerinden biridir. Enerji sağlar ve büyüme için gereklidir. Biyotinidaz eksikliği olanlarda biotin vücut tarafından kullanılamaz. Biyotinidaz eksikliği tedavi edilmezse bebekte kas zayıflığı, işitme kaybı, görme (göz) problemleri, saç dökülmesi, deri döküntüleri, havale (kasılma– nöbet), gelişme geriliği gibi problemler gelişebilir.
Kistik Fibrozis:
Kistik Fibrozis esas olarak salgı bezlerini bu nedenle de akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Erken tanı alan kistik fibrozisli hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile daha sağlıklı ve uzun yaşayabilmektedir.
Beyaz ırkta sıklığının 2.500 canlı doğumda bir olduğu bilinmektedir. 25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Ülkemizde ise yapılan kısıtlı sayıdaki çalışmalarda insidansın 1/3000 olduğu belirtilmektedir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH):
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH), genetik bir hastalıktır ve hastaların %90’dan fazlasında 21-Hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle kortizol üretim kusuru bulunmaktadır. Kortizol eksikliği yanında aldosteron eksikliği nedeniyle ağır tuz kaybı oluşan bebeklerde hiponatremi, hiperkalemi ve hipoglisemi nedeniyle ölümler görülebilmektedir. Bu bebeklerde hipoglisemik ataklar, elektrolit dengesizlikleri nedeniyle zeka gelişimi etkilenebilmekte, boy kısalığı gelişebilmektedir. Ayrıca özellikle kız bebeklerde belirgin olmak üzere cinsiyet gelişim anomalileri çok sık olarak tabloya eklenmektedir.
KAH prevalansı, 1:5.000-20.000 arasında değişmektedir. Ülkemize ait prevalans çalışması ya da hastalık envanterine ait bilgi bulunmamaktadır. Ancak akraba evliliğinin sık olduğu ülkelerde daha yüksek prevalansa sahip olduğu bilinmektedir. Bu nedenle ülkemizdeki prevalansının yüksek olduğu düşünülmektedir
Yenidoğan taraması için topuk kanı doğan her bebekten doğumu takiben oral beslenmenin ardından 48 saat sonra; ancak mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşabilmek için sağlık kurumlarında doğan bebeklerin sağlık kurumunu terk ettiği son anda kan örneği alınmalıdır. Ayrıca, ilk hafta içinde aile hekimliği merkezinde yeniden topuk kanı örneği alınmalıdır.